10/02/2026
Nhiều mẹ bầu nghe đến sinh thiết gai nhau thường lo lắng vì đây là xét nghiệm xâm lấn. Tuy nhiên, trong những trường hợp cần chẩn đoán sớm bất thường di truyền, sinh thiết gai nhau mang lại giá trị rất lớn, giúp gia đình ra quyết định kịp thời và đúng hướng. Sinh thiết gai nhau là gì? Gai nhau là các nhú nhỏ của bánh nhau, có nguồn gốc di truyền giống thai nhi.Sinh thiết gai nhau là thủ...
09/02/2026
Nhiều mẹ bầu chỉ chú ý đến chế độ ăn uống mà bỏ qua các bệnh lý nền hoặc bệnh phát sinh trong thai kỳ. Trên thực tế, một số bệnh có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi, làm tăng nguy cơ dị tật nếu không được theo dõi sát. Dị tật thai nhi là gì? Dị tật thai nhi là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể thai nhi, hình...
08/02/2026
Nhiều gia đình khi biết con mắc hội chứng Down thường lo lắng: “Bệnh Down có chữa được không?” Trên thực tế, y học hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chăm sóc – can thiệp sớm – theo dõi lâu dài giúp trẻ phát triển tốt hơn và hòa nhập xã hội. Bệnh Down là gì? Hội chứng Down là tình trạng trẻ có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Điều này...
07/02/2026
Dị tật thai nhi có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, kể cả khi mẹ bầu khỏe mạnh và mang thai lần đầu. Nhiều dị tật không có biểu hiện rõ ràng ở giai đoạn sớm, khiến việc phát hiện muộn gây khó khăn cho theo dõi và xử trí. Sàng lọc dị tật thai nhi là gì? Sàng lọc dị tật thai nhi là các phương pháp không xâm lấn hoặc ít xâm lấn, nhằm đánh giá nguy...
06/02/2026
Mất nhiễm sắc thể Y từng được xem là hiện tượng “lành tính theo tuổi”, nhưng các bằng chứng khoa học mới cho thấy LOY có thể làm suy giảm cơ chế bảo vệ của tế bào, tạo điều kiện cho ung thư bàng quang phát triển và tiến triển nặng hơn. Mất nhiễm sắc thể Y là gì? Ở nam giới bình thường, bộ nhiễm sắc thể gồm 46 NST, trong đó có 1 NST X và 1 NST Y.Mất nhiễm...
05/02/2026
Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Nhiều gia đình chỉ biết khi trẻ ra đời, trong khi hiện nay y học cho phép phát hiện nguy cơ ngay từ những tuần đầu thai kỳ thông qua các xét nghiệm sàng lọc. Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường. Hậu quả có...
04/02/2026
Thiếu men G6PD là một trong những bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh tại nhiều quốc gia. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi trẻ bị vàng da kéo dài hoặc tan máu sau khi dùng thuốc, gây nguy hiểm nếu xử trí muộn. Thiếu men G6PD là gì? G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là enzyme giúp bảo vệ hồng cầu trước các tác nhân oxy hóa. Khi thiếu men G6PD: Hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) Gây thiếu máu, vàng...
03/02/2026
Hội chứng Fragile X là một trong những nguyên nhân phổ biến gây chậm phát triển trí tuệ di truyền. Nhiều gia đình chỉ phát hiện khi trẻ có biểu hiện chậm nói, khó học hoặc rối loạn hành vi, dẫn đến việc can thiệp muộn. Hội chứng Fragile X là gì? Hội chứng Fragile X là bệnh di truyền do đột biến gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X, liên quan đến sự lặp lại quá mức của...
02/02/2026
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp gia đình chủ động phát hiện sớm nguy cơ, từ đó theo dõi, can thiệp và điều trị kịp thời nếu cần. Việc hiểu đúng bản chất từng loại sàng lọc giúp tránh lo lắng không cần thiết và hạn chế bỏ sót bệnh lý quan trọng. Sàng lọc trước sinh là gì? Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm không xâm lấn hoặc ít xâm lấn được thực hiện trong...
