21/01/2026
Dị tật thai nhi là nỗi lo lớn của nhiều gia đình. Thực tế, không phải mọi dị tật đều có biểu hiện rõ ràng, nhưng nhiều dấu hiệu cảnh báo sớm có thể được phát hiện thông qua siêu âm, xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Dị tật thai nhi là gì? Dị tật thai nhi là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong quá trình phát triển phôi – thai, có thể...
20/01/2026
Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh, từ đó hỗ trợ mẹ bầu và gia đình ra quyết định kịp thời – an toàn – khoa học. Sàng lọc trước sinh là gì? Vì sao mẹ bầu nên làm? Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm không xâm lấn hoặc ít xâm lấn, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường...
19/01/2026
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, xảy ra khi thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Bệnh gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nặng, ảnh hưởng đồng thời đến tim, não, thận, xương và các cơ quan quan trọng, với tiên lượng sống rất hạn chế. Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng Edwards là tình trạng tam nhiễm (trisomy), trong đó: Thay vì 2 bản sao, nhiễm sắc thể số...
18/01/2026
Thuốc kháng sinh là nhóm thuốc thiết yếu trong điều trị nhiễm khuẩn, nhưng cũng là nguyên nhân khiến nhiều người lo lắng về khả năng sinh sản, đặc biệt với các cặp vợ chồng đang chuẩn bị mang thai hoặc điều trị hiếm muộn. Thuốc kháng sinh là gì? Kháng sinh là thuốc dùng để: Tiêu diệt hoặc ức chế vi khuẩn Điều trị các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tiết niệu, nhiễm trùng da, sinh dục… 👉 Kháng sinh không tác...
17/01/2026
Vitamin A là vi chất thiết yếu cho thị giác, miễn dịch và phát triển tế bào. Tuy nhiên, với phụ nữ mang thai, vitamin A lại là con dao hai lưỡi: thiếu có hại, nhưng thừa – đặc biệt ở 3 tháng đầu – có thể gây dị tật thai nhi. Vitamin A là gì? Vì sao quan trọng với thai kỳ? Vitamin A tham gia: Hình thành thị giác Phát triển miễn dịch Biệt hóa tế bào và phát triển phôi Vitamin A tồn...
16/01/2026
Hội chứng mất đoạn 1p36 là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do mất đoạn đầu cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 1 (vùng 1p36). Bệnh thường gây chậm phát triển trí tuệ – vận động, co giật, giảm trương lực cơ, kèm theo bất thường tim mạch, thính lực và thị lực. Biểu hiện rất đa dạng nên dễ bị bỏ sót nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Hội chứng mất đoạn 1p36 là...
15/01/2026
Hội chứng Cri du Chat (tiếng Pháp nghĩa là “tiếng mèo kêu”) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p-). Bệnh đặc trưng bởi tiếng khóc cao, giống tiếng mèo kêu ở trẻ sơ sinh, kèm theo chậm phát triển trí tuệ, chậm vận động và các đặc điểm hình thái đặc trưng. Mức độ biểu hiện có thể rất khác nhau giữa các trẻ, vì vậy cần được...
14/01/2026
Hội chứng DiGeorge (còn gọi là 22q11.2 deletion syndrome) là một rối loạn di truyền do mất đoạn nhiễm sắc thể, gây ảnh hưởng đồng thời đến tim mạch, hệ miễn dịch, nội tiết và phát triển trí tuệ – hành vi. Bệnh có biểu hiện rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, nên thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn nếu không làm xét nghiệm gen. Hội chứng DiGeorge là gì? Hội chứng DiGeorge là tình trạng mất đoạn vi...
13/01/2026
Hội chứng Williams (Williams–Beuren syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do mất đoạn gen trên nhiễm sắc thể số 7, đặc trưng bởi khuôn mặt điển hình, bệnh tim mạch bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ mức độ nhẹ–trung bình nhưng lại có khả năng giao tiếp xã hội nổi bật. Bệnh ảnh hưởng lâu dài đến thể chất, nhận thức và chất lượng sống, cần được phát hiện và quản lý sớm. Hội chứng Williams là...
