26/02/2026
Nhiều người mang gen bệnh huyết sắc tố vẫn sinh hoạt bình thường và chỉ phát hiện khi khám tiền hôn nhân, thai sản hoặc sinh con bị bệnh nặng. Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm nền tảng giúp phòng ngừa các bệnh máu di truyền cho thế hệ sau. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là gì? Huyết sắc tố (Hemoglobin – Hb) là protein trong hồng cầu, có nhiệm vụ vận chuyển oxy.Xét nghiệm điện di huyết...
25/02/2026
Nhiều nam giới chỉ tập trung điều trị nội tiết hoặc can thiệp hỗ trợ sinh sản mà chưa đánh giá đầy đủ yếu tố di truyền, dẫn đến tốn kém thời gian và chi phí. Xét nghiệm di truyền giúp làm rõ nguyên nhân gốc rễ, từ đó chọn hướng can thiệp phù hợp. Vô sinh nam là gì? Vô sinh nam là tình trạng: Không có con sau ≥ 12 tháng quan hệ đều đặn, không tránh thai Nguyên nhân từ phía...
24/02/2026
Trong nhiều trường hợp, gia đình cần biết sớm thai nhi hoặc người bệnh có bất thường nhiễm sắc thể hay không để kịp thời định hướng xử trí. Kỹ thuật FISH ra đời nhằm rút ngắn thời gian chờ đợi, trong khi vẫn đảm bảo độ tin cậy cao với các bất thường mục tiêu. Kỹ thuật FISH là gì? FISH là kỹ thuật: Sử dụng đầu dò ADN gắn chất huỳnh quang Đầu dò sẽ bắt cặp đặc hiệu với đoạn gen...
23/02/2026
Nhiều mẹ bầu vẫn nhầm lẫn rằng sàng lọc trước sinh chỉ cần thiết khi thai kỳ “có vấn đề”. Thực tế, mọi thai kỳ đều có nguy cơ nhất định, kể cả khi mẹ trẻ, khỏe mạnh và mang thai lần đầu. Sàng lọc trước sinh là gì? Sàng lọc trước sinh là các phương pháp: Không xâm lấn hoặc ít xâm lấn Nhằm ước tính nguy cơ thai nhi mắc: Bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…) Một số dị tật bẩm sinh...
22/02/2026
Nhiều gia đình chỉ phát hiện con mắc bệnh di truyền khi trẻ đã có biểu hiện nặng, trong khi hoàn toàn có thể phòng ngừa sớm bằng xét nghiệm gen cho bố mẹ. Đây là lý do bệnh lặn đơn gen ngày càng được quan tâm trong y học sinh sản hiện đại. Bệnh lặn đơn gen là gì? Mỗi người có 2 bản sao của mỗi gen (một từ bố, một từ mẹ).Bệnh lặn đơn gen xảy ra khi: Cả hai...
21/02/2026
Hội chứng Klinefelter mở rộng ít gặp nên thường bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn. Khi được phát hiện sớm, việc theo dõi – can thiệp phù hợp có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống và khả năng hòa nhập của người bệnh. Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) là gì? Ở nam giới bình thường: Bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY Trong hội chứng XXXY: Có 3 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y 📌 Sự thừa...
20/02/2026
Nhiều bệnh di truyền nặng không thể phát hiện bằng siêu âm hay sàng lọc nhiễm sắc thể, nhưng lại có thể được dự đoán sớm thông qua xét nghiệm gen lặn cho bố mẹ. Đây là lý do xét nghiệm 15 gen lặn ngày càng được khuyến nghị trong chăm sóc sinh sản hiện đại. Xét nghiệm 15 gen lặn là gì? Xét nghiệm 15 gen lặn là xét nghiệm: Phân tích 15 gen di truyền lặn thường gặp Nhằm phát hiện người...
19/02/2026
Rối loạn chuyển hóa di truyền là nguyên nhân thầm lặng nhưng nghiêm trọng gây chậm phát triển, tàn tật hoặc tử vong ở trẻ nếu không được chẩn đoán kịp thời. May mắn là hiện nay, y học cho phép sàng lọc sớm và can thiệp hiệu quả đối với nhiều bệnh trong nhóm này. Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì? Trong cơ thể, các enzyme đóng vai trò xúc tác cho quá trình: Chuyển hóa chất dinh dưỡng Tạo năng...
18/02/2026
Nhiều trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit amin hoàn toàn bình thường khi mới sinh, nhưng sau vài ngày hoặc vài tuần có thể xuất hiện nôn, lơ mơ, co giật, chậm phát triển nếu không được chẩn đoán kịp thời. Đây là lý do sàng lọc sơ sinh giữ vai trò then chốt. Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì? Axit amin là đơn vị cấu tạo nên protein, tham gia vào nhiều hoạt động sống của cơ thể.Rối...
