Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Nhiều gia đình chỉ biết khi trẻ ra đời, trong khi hiện nay y học cho phép phát hiện nguy cơ ngay từ những tuần đầu thai kỳ thông qua các xét nghiệm sàng lọc.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường.
Hậu quả có thể bao gồm:
-
Chậm phát triển trí tuệ
-
Đặc điểm hình thái đặc trưng
-
Dị tật tim bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác
📌 Mức độ ảnh hưởng khác nhau ở mỗi trẻ.
Nguyên nhân và cơ chế
-
Do rối loạn phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh
-
Nguy cơ tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt ≥ 35 tuổi
-
Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên
👉 Đây không phải lỗi của bố mẹ và không thể phòng tránh hoàn toàn bằng lối sống.
Dấu hiệu – biểu hiện
🔹 Trước sinh
-
Độ mờ da gáy tăng
-
Một số dấu hiệu bất thường trên siêu âm
-
Kết quả sàng lọc sinh hóa hoặc NIPT nguy cơ cao
🔹 Sau sinh
-
Khuôn mặt đặc trưng
-
Chậm phát triển trí tuệ
-
Dị tật tim, tiêu hóa
📌 Biểu hiện không giống nhau ở mọi trẻ.
Các xét nghiệm sàng lọc phát hiện hội chứng Down sớm
🔹 1) Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) – tuần 11–13+6
-
Đánh giá nguy cơ Down
-
Là mốc sàng lọc sớm quan trọng
-
Cần đo đúng thời điểm
🔹 2) Double test – 11–13+6 tuần
-
Xét nghiệm máu mẹ (PAPP-A, β-hCG)
-
Kết hợp với siêu âm NT để ước tính nguy cơ
🔹 3) Triple test / Quadruple test – 15–22 tuần
-
Đánh giá nguy cơ Down và một số bất thường khác
-
Độ chính xác thấp hơn NIPT
🔹 4) NIPT – xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (từ tuần 10)
-
Phân tích ADN tự do của thai nhi
-
Độ chính xác cao đối với Down (Trisomy 21)
-
Không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai
👉 NIPT không thay thế siêu âm và không phát hiện dị tật cấu trúc.
Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán xác định?
Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định:
-
Chọc ối (16–22 tuần)
-
Sinh thiết gai nhau (11–13 tuần)
👉 Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định hội chứng Down, nhưng có nguy cơ nhỏ, cần tư vấn kỹ.
Mẹ bầu nào nên sàng lọc Down sớm?
-
Tuổi mẹ ≥ 35
-
Tiền sử thai dị tật hoặc sảy thai
-
Gia đình có bệnh di truyền
-
Kết quả siêu âm/sinh hóa bất thường
-
Mẹ bầu lo lắng và muốn an tâm sớm
Kết luận
Sàng lọc hội chứng Down ở giai đoạn sớm giúp gia đình chủ động phát hiện nguy cơ, giảm lo lắng và có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Việc kết hợp siêu âm – xét nghiệm sinh hóa – NIPT, cùng tư vấn chuyên khoa, đóng vai trò then chốt trong chăm sóc thai kỳ hiện đại.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Thai kỳ của bạn đang ở tuần bao nhiêu và đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc Down nào?
-
Bạn đang cân nhắc NIPT hay sàng lọc sinh hóa truyền thống?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn và chỉ định cá nhân hóa của bác sĩ sản khoa/di truyền.
