19/02/2026
Rối loạn chuyển hóa di truyền là nguyên nhân thầm lặng nhưng nghiêm trọng gây chậm phát triển, tàn tật hoặc tử vong ở trẻ nếu không được chẩn đoán kịp thời. May mắn là hiện nay, y học cho phép sàng lọc sớm và can thiệp hiệu quả đối với nhiều bệnh trong nhóm này. Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì? Trong cơ thể, các enzyme đóng vai trò xúc tác cho quá trình: Chuyển hóa chất dinh dưỡng Tạo năng...
18/02/2026
Nhiều trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit amin hoàn toàn bình thường khi mới sinh, nhưng sau vài ngày hoặc vài tuần có thể xuất hiện nôn, lơ mơ, co giật, chậm phát triển nếu không được chẩn đoán kịp thời. Đây là lý do sàng lọc sơ sinh giữ vai trò then chốt. Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì? Axit amin là đơn vị cấu tạo nên protein, tham gia vào nhiều hoạt động sống của cơ thể.Rối...
17/02/2026
Trisomy 8 ít được nhắc đến hơn Down hay Edwards, nhưng khi xuất hiện trên kết quả xét nghiệm, thường khiến gia đình bối rối vì mức độ biểu hiện không đồng nhất. Hiểu đúng thể khảm, vai trò của xét nghiệm và tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá nguy cơ thực tế. Hội chứng Trisomy 8 là gì? Ở người bình thường, mỗi nhiễm sắc thể có 2 bản sao.Trisomy 8 xảy ra khi: Có 3 bản sao nhiễm sắc...
16/02/2026
Hội chứng Trisomy 9 ít gặp hơn so với Down (Trisomy 21), nhưng khi xuất hiện thường khiến gia đình lo lắng vì mức độ ảnh hưởng nặng. Việc hiểu đúng bản chất, thể bệnh và vai trò của xét nghiệm di truyền giúp gia đình được tư vấn chính xác và tránh hoang mang không cần thiết. Hội chứng Trisomy 9 là gì? Ở người bình thường, mỗi nhiễm sắc thể tồn tại 2 bản sao.Trisomy 9 xảy ra khi: Có 3...
15/02/2026
Hội chứng De Grouchy thường khiến gia đình lo lắng khi nhận kết quả xét nghiệm cho thấy “mất đoạn 18p”. Thực tế, nhiều trẻ có thể cải thiện đáng kể nếu được theo dõi, can thiệp sớm và chăm sóc phù hợp. Hội chứng De Grouchy (18p) là gì? Ở người bình thường, nhiễm sắc thể có: Nhánh ngắn (p) Nhánh dài (q) Hội chứng De Grouchy xảy ra khi một phần nhánh ngắn 18p bị mất, làm thiếu các gen quan trọng cho: Phát...
14/02/2026
Hội chứng 18q thường khiến gia đình lo lắng vì tên gọi “mất đoạn nhiễm sắc thể”. Thực tế, không phải mọi trường hợp đều nặng, và nhiều trẻ có thể cải thiện rõ rệt nếu được theo dõi – can thiệp sớm – chăm sóc phù hợp. Hội chứng 18q là gì? Ở người bình thường, mỗi nhiễm sắc thể có: Nhánh ngắn (p) Nhánh dài (q) Hội chứng 18q xảy ra khi một phần nhánh dài 18q bị mất, làm thiếu một số...
13/02/2026
Nhiễm trùng ối là nguyên nhân quan trọng gây sinh non, nhiễm trùng sơ sinh và biến chứng cho mẹ. Tuy không quá phổ biến, nhưng nếu bỏ sót dấu hiệu sớm, hậu quả có thể rất nặng nề. Nhiễm trùng ối là gì? Nhiễm trùng ối là tình trạng: Vi khuẩn từ âm đạo – cổ tử cung Hoặc từ đường máuxâm nhập vào buồng ối, gây viêm. 📌 Thường gặp nhất là vi khuẩn, hiếm hơn là virus hoặc nấm. Nguyên nhân gây nhiễm...
12/02/2026
Thể khảm là khái niệm khiến nhiều gia đình bối rối khi đọc kết quả xét nghiệm di truyền. Có trường hợp thai nhi hoặc trẻ vẫn phát triển gần như bình thường, nhưng cũng có trường hợp cần theo dõi sát vì nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe. Thể khảm trong di truyền là gì? Trong điều kiện bình thường, tất cả tế bào của cơ thể có bộ gen giống nhau.Ở thể khảm, xảy ra hiện tượng: Một số tế bào...
11/02/2026
Nhiều mẹ bầu băn khoăn có nên làm Double test hay không, nhất là khi đã nghe đến các xét nghiệm hiện đại như NIPT. Việc hiểu đúng vai trò, ưu điểm và giới hạn của Double test giúp mẹ lựa chọn phù hợp với tình trạng thai kỳ, tránh làm xét nghiệm không cần thiết. Xét nghiệm Double test là gì? Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng: Xét nghiệm máu mẹ: PAPP-A và β-hCG Siêu âm độ mờ da gáy...
