Thiếu men G6PD là một trong những bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh tại nhiều quốc gia. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi trẻ bị vàng da kéo dài hoặc tan máu sau khi dùng thuốc, gây nguy hiểm nếu xử trí muộn.
Thiếu men G6PD là gì?
G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là enzyme giúp bảo vệ hồng cầu trước các tác nhân oxy hóa.
Khi thiếu men G6PD:
-
Hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu)
-
Gây thiếu máu, vàng da, mệt mỏi
-
Có thể diễn tiến cấp tính và nguy hiểm
📌 Bệnh không lây nhiễm, chỉ liên quan yếu tố di truyền.
Nguyên nhân và cơ chế di truyền
-
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
-
Trẻ nam dễ biểu hiện bệnh hơn
-
Nữ giới có thể là người mang gen nhưng không có triệu chứng rõ
👉 Đây không phải lỗi của bố mẹ, mà là đặc điểm di truyền sinh học.
Dấu hiệu – biểu hiện thường gặp
🔹 Ở trẻ sơ sinh
-
Vàng da sớm hoặc vàng da kéo dài
-
Thiếu máu
-
Trường hợp nặng có thể:
-
Lơ mơ
-
Co giật
-
Nguy cơ tổn thương não do vàng da nhân
-
🔹 Ở trẻ lớn và người trưởng thành
-
Mệt mỏi, da nhợt nhạt
-
Nước tiểu sẫm màu sau khi:
-
Dùng thuốc không phù hợp
-
Ăn đậu tằm
-
Nhiễm trùng
-
Xét nghiệm nào giúp phát hiện thiếu men G6PD?
🔹 Sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân
-
Thực hiện 24–72 giờ sau sinh
-
Phát hiện sớm trẻ thiếu men G6PD
-
Giúp hướng dẫn chăm sóc và phòng tránh từ sớm
🔹 Xét nghiệm định lượng men G6PD
-
Xác định mức độ thiếu men
-
Áp dụng cho trẻ lớn hoặc người trưởng thành khi nghi ngờ
Ai nên được sàng lọc thiếu men G6PD?
-
Tất cả trẻ sơ sinh (khuyến nghị)
-
Trẻ có:
-
Vàng da không rõ nguyên nhân
-
Gia đình có người thiếu men G6PD
-
-
Người trưởng thành có tiền sử tan máu khi dùng thuốc
Hướng theo dõi và chăm sóc
-
Không có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn
-
Biện pháp chính:
-
Tránh các thuốc gây tan máu
-
Tránh ăn đậu tằm
-
Điều trị kịp thời khi nhiễm trùng
-
-
Theo dõi định kỳ theo hướng dẫn bác sĩ
👉 Phát hiện sớm giúp trẻ sống khỏe mạnh bình thường nếu được chăm sóc đúng cách.
Kết luận
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm. Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò then chốt giúp phòng biến chứng nguy hiểm và bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Trẻ nhà bạn đã được sàng lọc thiếu men G6PD sau sinh chưa?
-
Gia đình bạn đã từng được tư vấn về chế độ chăm sóc trẻ thiếu men G6PD chưa?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn và chỉ định cá nhân hóa của bác sĩ chuyên khoa/nhi khoa.
