30/01/2026
Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh không phải lúc nào cũng nguy hiểm ngay, nhưng nhiều trường hợp cần can thiệp sớm để tránh biến chứng lâu dài về hô hấp, dinh dưỡng, phát triển trí tuệ và chất lượng sống. Phát hiện sớm – xử trí đúng thời điểm giúp giảm tử vong, giảm di chứng và tối ưu khả năng hồi phục. Vì sao cần can thiệp sớm các dị tật sơ sinh? Cửa sổ vàng sau sinh...
29/01/2026
Phenylketon niệu (PKU) là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, do cơ thể không chuyển hóa được axit amin phenylalanine. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, phenylalanine tích tụ sẽ gây tổn thương não không hồi phục, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ nặng. Bệnh Phenylketon niệu (PKU) là gì? PKU là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi gen mã hóa enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) bị đột biến. Enzym...
28/01/2026
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là giải pháp sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch mang thai. Mục tiêu là giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn phương án sinh sản an toàn và an tâm bước vào hôn nhân. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì? Đây là nhóm xét nghiệm phân tích ADN để phát hiện đột biến...
27/01/2026
Xét nghiệm Karyotype là phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể (NST) của con người nhằm phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST. Đây là xét nghiệm nền tảng trong chẩn đoán di truyền, được ứng dụng rộng rãi trong sản khoa, nhi khoa, hiếm muộn, ung thư học và nhiều lĩnh vực khác. Xét nghiệm Karyotype là gì? Karyotype là xét nghiệm quan sát toàn bộ bộ NST của tế bào người dưới kính hiển vi...
26/01/2026
Megacystis là tình trạng bàng quang thai nhi giãn to bất thường, thường được phát hiện qua siêu âm thai sớm. Đây có thể là dấu hiệu cảnh báo tắc nghẽn đường tiết niệu dưới hoặc liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, vì vậy cần đánh giá kịp thời, theo dõi sát và tư vấn đúng để tối ưu tiên lượng cho thai kỳ. Megacystis là gì? Megacystis được chẩn đoán khi đường kính trước–sau (LBD) của bàng quang thai...
25/01/2026
Hội chứng Beckwith–Wiedemann (BWS) là một rối loạn di truyền liên quan in dấu gen, đặc trưng bởi tăng trưởng quá mức, lưỡi to, thoát vị thành bụng và nguy cơ u ác tính ở trẻ nhỏ. Bệnh có biểu hiện đa dạng, từ nhẹ đến nặng, nên cần chẩn đoán sớm và theo dõi dài hạn để giảm biến chứng. Hội chứng Beckwith–Wiedemann là gì? BWS là rối loạn do bất thường điều hòa gen tại vùng 11p15 – nơi kiểm...
24/01/2026
Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) là một biến chứng nguy hiểm của song thai chung bánh rau (song thai một bánh rau), trong đó máu được truyền không cân bằng từ thai này sang thai kia qua các thông nối mạch máu trong bánh rau. Nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời, TTTS có thể dẫn đến suy thai, sinh non hoặc tử vong thai. Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) là gì? TTTS xảy ra chỉ...
23/01/2026
Siêu âm tuần 12 (mốc 11–13+6 tuần) là một trong những lần siêu âm quan trọng nhất của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, xác định tuổi thai chính xác và phát hiện sớm một số dị tật lớn. Vì sao siêu âm tuần 12 đặc biệt quan trọng? Là mốc sàng lọc sớm bất thường NST (Down, Edwards, Patau) Xác định tuổi thai và ngày dự sinh chính xác Đánh giá nguy cơ dị tật sớm Là nền...
22/01/2026
Trong suốt thai kỳ, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện dị tật thai nhi, mà chỉ có những mốc thời gian “vàng” cho phép sàng lọc và đánh giá nguy cơ một cách hiệu quả. Nếu bỏ lỡ các mốc này, nhiều bất thường có thể không còn phát hiện được sớm, gây khó khăn cho việc theo dõi và tư vấn. Vì sao cần sàng lọc dị tật thai nhi đúng thời điểm? Dị tật thai nhi có...
