Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp gia đình chủ động phát hiện sớm nguy cơ, từ đó theo dõi, can thiệp và điều trị kịp thời nếu cần. Việc hiểu đúng bản chất từng loại sàng lọc giúp tránh lo lắng không cần thiết và hạn chế bỏ sót bệnh lý quan trọng.
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm không xâm lấn hoặc ít xâm lấn được thực hiện trong thai kỳ, nhằm ước tính nguy cơ (không phải chẩn đoán) thai nhi mắc:
-
Bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…)
-
Dị tật bẩm sinh (tim, não, cột sống, ống thần kinh…)
👉 Khi kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện trong những ngày đầu sau sinh, nhằm phát hiện sớm:
-
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
-
Bệnh di truyền đơn gen
-
Các bệnh có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm
📌 Phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng nặng, chậm phát triển hoặc tử vong.
Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào?
🔹 Nhóm 1: Siêu âm sàng lọc
-
Siêu âm độ mờ da gáy (11–13+6 tuần)
-
Siêu âm hình thái học (18–22 tuần)
👉 Giúp phát hiện sớm bất thường hình thái và nguy cơ nhiễm sắc thể.
🔹 Nhóm 2: Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa
-
Double test (11–13+6 tuần)
-
Triple test / Quadruple test (15–22 tuần)
👉 Phù hợp nhóm nguy cơ thấp, cần đọc kết quả đúng cách.
🔹 Nhóm 3: Sàng lọc không xâm lấn hiện đại – NIPT
-
NIPT (từ tuần 10): xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ
-
Độ chính xác cao, không xâm lấn
-
Giảm nhu cầu chọc ối không cần thiết
👉 NIPT không thay thế siêu âm và không phát hiện dị tật cấu trúc.
Sàng lọc sơ sinh gồm những xét nghiệm nào?
🔹 Lấy máu gót chân
-
Thực hiện sau sinh 24–72 giờ
-
Phát hiện:
-
Thiếu men G6PD
-
Suy giáp bẩm sinh
-
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
-
🔹 Sàng lọc thính lực sơ sinh
-
Phát hiện sớm khiếm thính bẩm sinh
-
Giúp can thiệp sớm để trẻ phát triển ngôn ngữ bình thường
Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán?
-
Khi sàng lọc trước sinh cho kết quả nguy cơ cao
-
Khi sàng lọc sơ sinh phát hiện bất thường nghi ngờ
👉 Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chẩn đoán và hướng điều trị.
Vì sao không nên bỏ qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh?
-
Phát hiện bệnh trước khi có triệu chứng
-
Tăng hiệu quả điều trị và can thiệp sớm
-
Giảm gánh nặng y tế và tâm lý cho gia đình
-
Bảo vệ chất lượng sống lâu dài cho trẻ
Kết luận
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là hai bước liên hoàn giúp bảo vệ sức khỏe trẻ ngay từ giai đoạn sớm nhất của cuộc đời. Thực hiện đầy đủ, đúng thời điểm và được tư vấn chuyên khoa sẽ giúp gia đình chủ động – an tâm – giảm rủi ro trong chăm sóc con trẻ.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Gia đình bạn đã từng thực hiện sàng lọc trước sinh hoặc sàng lọc sơ sinh chưa?
-
Bạn đang quan tâm nhiều hơn đến sàng lọc giai đoạn nào?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn và chỉ định cá nhân hóa của bác sĩ chuyên khoa.
