Sàng lọc trước sinh là tập hợp các xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh. Thực hiện đúng xét nghiệm – đúng thời điểm – đúng chỉ định sẽ giúp gia đình an tâm hơn, giảm lo lắng không cần thiết và tránh bỏ sót những nguy cơ quan trọng.
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm không xâm lấn hoặc ít xâm lấn nhằm ước tính nguy cơ (không phải chẩn đoán) thai nhi mắc:
-
Bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…)
-
Một số dị tật bẩm sinh (tim, não, ống thần kinh…)
👉 Sàng lọc ≠ chẩn đoán.
Kết quả “nguy cơ cao” cần làm xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định chính xác.
Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào?
🔹 Nhóm 1: Siêu âm sàng lọc
1) Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) – tuần 11–13+6
-
Đánh giá nguy cơ Down, Edwards, Patau
-
Là mốc sàng lọc sớm quan trọng
-
Cần đo đúng thời điểm để có giá trị
2) Siêu âm hình thái học – tuần 18–22
-
Phát hiện dị tật cấu trúc (tim, não, cột sống, tay chân…)
-
Không xét nghiệm nào thay thế được
-
Được xem là mốc “vàng” của thai kỳ
🔹 Nhóm 2: Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa
3) Double test – 11–13+6 tuần
-
Xét nghiệm máu mẹ (PAPP-A, β-hCG)
-
Kết hợp siêu âm NT để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể
4) Triple test / Quadruple test – 15–22 tuần
-
Đánh giá nguy cơ Down, Edwards và dị tật ống thần kinh
-
Độ chính xác thấp hơn NIPT
👉 Sinh hóa phù hợp nhóm nguy cơ thấp, cần được đọc kết quả đúng cách.
🔹 Nhóm 3: Sàng lọc hiện đại không xâm lấn – NIPT
5) NIPT (xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ) – từ tuần 10
-
Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ
-
Sàng lọc:
-
Down (Trisomy 21)
-
Edwards (Trisomy 18)
-
Patau (Trisomy 13)
-
Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính
-
Ưu điểm:
-
Không xâm lấn
-
Độ chính xác cao
-
Giảm nhu cầu chọc ối không cần thiết
👉 NIPT không phát hiện dị tật cấu trúc, cần kết hợp siêu âm.
Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn?
Khi sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định:
-
Chọc ối (16–22 tuần)
-
Sinh thiết gai nhau (11–13 tuần)
👉 Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định, nhưng có nguy cơ nhỏ, cần tư vấn kỹ trước khi thực hiện.
Mẹ bầu nào nên sàng lọc đầy đủ và sớm?
-
Tuổi mẹ ≥ 35
-
Tiền sử thai dị tật hoặc sảy thai liên tiếp
-
Gia đình có bệnh di truyền
-
Kết quả siêu âm hoặc sinh hóa bất thường
-
Mẹ bầu lo lắng và muốn an tâm sớm
Lộ trình sàng lọc trước sinh khuyến nghị
-
Tuần 10+: NIPT (khuyến nghị, đặc biệt nhóm nguy cơ)
-
Tuần 11–13+6: Siêu âm NT ± Double test
-
Tuần 18–22: Siêu âm hình thái
-
Chẩn đoán xâm lấn khi sàng lọc nguy cơ cao
👉 Lộ trình có thể cá nhân hóa theo từng thai kỳ.
Kết luận
Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm, mỗi xét nghiệm có vai trò và thời điểm riêng. Việc kết hợp hợp lý giữa siêu âm – sinh hóa – NIPT, cùng tư vấn chuyên khoa, giúp phát hiện sớm nguy cơ, giảm lo lắng và bảo vệ thai kỳ khỏe mạnh.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Thai kỳ của bạn đang ở tuần bao nhiêu và đã làm những xét nghiệm sàng lọc nào?
-
Bạn đang cân nhắc NIPT hay sàng lọc sinh hóa truyền thống?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn và chỉ định cá nhân hóa của bác sĩ sản khoa/di truyền.
