Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, xảy ra khi thai nhi có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Bệnh gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nặng, ảnh hưởng đồng thời đến tim, não, thận, xương và các cơ quan quan trọng, với tiên lượng sống rất hạn chế.
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards là tình trạng tam nhiễm (trisomy), trong đó:
-
Thay vì 2 bản sao, nhiễm sắc thể số 18 có 3 bản sao
-
Dẫn đến rối loạn nghiêm trọng quá trình phát triển phôi thai
Các thể thường gặp:
-
Trisomy 18 toàn phần (phổ biến nhất)
-
Trisomy 18 khảm (một số tế bào bất thường)
-
Trisomy 18 do chuyển đoạn (hiếm)
Nguyên nhân gây hội chứng Edwards
-
Do lỗi phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng
-
Nguy cơ tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt > 35 tuổi
-
Phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không do di truyền trực tiếp
👉 Tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu nguy cơ tái phát (thường thấp nhưng không bằng 0).
Dấu hiệu và dị tật đặc trưng của Trisomy 18
🔹 Dị tật hình thái
-
Trẻ nhẹ cân, chậm phát triển trong tử cung
-
Đầu nhỏ, chẩm nhô
-
Cằm nhỏ, miệng nhỏ
-
Bàn tay nắm chặt, các ngón tay chồng chéo
-
Bàn chân cong kiểu “rocker-bottom”
🔹 Dị tật cơ quan
-
Tim bẩm sinh (thông liên thất, còn ống động mạch…)
-
Bất thường não (não nhỏ, dị dạng cấu trúc)
-
Dị tật thận và hệ tiết niệu
-
Bất thường tiêu hóa
🔹 Biểu hiện sau sinh
-
Khó thở, bú kém
-
Chậm phát triển nặng
-
Dễ nhiễm trùng
Tiên lượng của hội chứng Edwards
-
Rất nặng:
-
Nhiều thai tự lưu trong thai kỳ
-
Trẻ sinh sống thường tử vong trong vài tuần hoặc vài tháng
-
-
Tỷ lệ sống > 1 năm rất thấp
-
Thể khảm có thể sống lâu hơn nhưng vẫn có chậm phát triển nặng
👉 Việc điều trị chủ yếu mang tính chăm sóc hỗ trợ và nhân đạo.
Sàng lọc hội chứng Edwards trong thai kỳ
🔍 Sàng lọc không xâm lấn
-
NIPT (xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ): phát hiện nguy cơ Trisomy 18 với độ chính xác cao
-
Siêu âm hình thái thai (phát hiện dấu hiệu gợi ý)
🧪 Sàng lọc sinh hóa
-
Double test, Triple test (độ chính xác thấp hơn NIPT)
Chẩn đoán xác định Trisomy 18
🧬 Xét nghiệm xâm lấn
-
Chọc ối
-
Sinh thiết gai nhau
Phân tích:
-
Karyotype
-
FISH
-
Microarray (aCGH)
👉 Đây là tiêu chuẩn vàng để khẳng định chẩn đoán.
Vai trò của tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền giúp:
-
Giải thích bản chất và mức độ nặng của bệnh
-
Định hướng quyết định thai kỳ phù hợp
-
Đánh giá nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau
-
Hỗ trợ tâm lý cho gia đình
Kết luận
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là rối loạn nhiễm sắc thể rất nặng, gây dị tật đa cơ quan và tiên lượng sống hạn chế. Sàng lọc sớm bằng NIPT, chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền và tư vấn kịp thời giúp gia đình có quyết định phù hợp và chuẩn bị tốt nhất về y khoa cũng như tâm lý.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Bạn đã từng thực hiện NIPT hoặc sàng lọc dị tật thai nhi chưa?
-
Bạn có đang băn khoăn nên chọn phương pháp sàng lọc nào cho thai kỳ hiện tại?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn và chẩn đoán của bác sĩ sản khoa/di truyền.
