28/04/2026
Khi nhắc đến việc mang thai, nhiều người thường nghĩ đơn giản rằng chỉ cần “tinh trùng gặp trứng” là sẽ có em bé.Tuy nhiên, thực tế không đơn giản như vậy. Thụ thai là một quá trình sinh học phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chính xác giữa nhiều yếu tố trong cơ thể.Đây chính là bước khởi đầu của sự sống, quyết định rất nhiều đến sức khỏe của thai nhi sau này. Vậy thụ thai thực sự là...
06/03/2026
Nhiều mẹ bầu phát hiện hai túi thai ở siêu âm sớm, nhưng những lần siêu âm sau chỉ còn một thai. Điều này dễ gây hoang mang, lo sợ sảy thai hoặc bất thường di truyền. Song thai tiêu biến là gì? Ban đầu: Có 2 (hoặc nhiều) phôi thai cùng phát triển Sau đó: Một phôi ngừng phát triển sớm Bị hấp thu dần bởi: Thai còn lại Nhau thai Hoặc cơ thể mẹ 📌 Hiện tượng này thường xảy ra trước tuần 12 của thai kỳ. Song thai...
05/03/2026
Nhiều trẻ chậm phát triển, dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn hành vi không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng cho đến khi thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Hội chứng vi mất đoạn là nguyên nhân quan trọng nhưng dễ bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào siêu âm hay xét nghiệm cơ bản. Hội chứng vi mất đoạn là gì? Bình thường: mỗi gen có 2 bản sao Vi mất đoạn xảy ra khi: Một đoạn nhỏ của nhiễm...
04/03/2026
Nhiều mẹ bầu chỉ nghe đến Down, Edwards hay Patau mà chưa hiểu rõ bản chất chung của lệch bội. Việc nắm được khái niệm này giúp gia đình đọc đúng kết quả sàng lọc và tránh hoang mang không cần thiết. Lệch bội (Aneuploidy) là gì? Bình thường: mỗi tế bào người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp) Lệch bội xảy ra khi: Thừa 1 NST (Trisomy) Thiếu 1 NST (Monosomy) 📌 Sự thừa/thiếu này làm mất cân bằng vật chất di truyền, ảnh...
03/03/2026
Nhiều trường hợp trẻ chậm phát triển hoặc có bất thường nhẹ nhưng không tìm được nguyên nhân rõ ràng cho đến khi làm xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Hội chứng vi lặp đoạn là một trong những nguyên nhân thầm lặng nhưng ngày càng được phát hiện nhiều hơn nhờ tiến bộ kỹ thuật. Hội chứng vi lặp đoạn là gì? Bình thường: mỗi gen tồn tại 2 bản sao (1 từ bố, 1 từ mẹ) Vi lặp đoạn xảy ra...
02/03/2026
Nhiều bất thường thai kỳ, sảy thai sớm hoặc trẻ sinh ra có dị tật nặng có liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể, nhưng thuật ngữ như đa bội, đơn bội, lệch bội thường gây nhầm lẫn cho gia đình. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Ở người bình thường: Mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp) Đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra khi: Thừa hoặc thiếu toàn bộ bộ NST Hoặc thừa/thiếu...
01/03/2026
Trisomy 14 toàn phần thường không sống được, trong khi thể khảm có thể sống và phát triển với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Vì hiếm gặp, hội chứng này dễ gây lo lắng và bối rối khi nhận kết quả sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh. Hội chứng Trisomy 14 thể khảm là gì? Bình thường: mỗi tế bào có 2 nhiễm sắc thể số 14 Trisomy 14 thể khảm: Một số tế bào có 3 NST 14 Số còn lại bình...
28/02/2026
Không ít gia đình chỉ phát hiện bất thường di truyền khi trẻ đã có biểu hiện rõ ràng, trong khi y học hiện đại cho phép đánh giá nguy cơ và phát hiện sớm ngay từ thai kỳ. Việc hiểu đúng bản chất các bất thường di truyền giúp gia đình chủ động hơn trong chăm sóc và quyết định y khoa. Bất thường di truyền là gì? Bất thường di truyền xảy ra khi: Cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc...
27/02/2026
Không ít mẹ bầu phát hiện đau dạ dày hoặc nghi nhiễm H. pylori trong thai kỳ và băn khoăn có nên làm test Ure C14 hay không. Việc hiểu đúng bản chất xét nghiệm sẽ giúp tránh chỉ định không phù hợp và đảm bảo an toàn cho thai nhi. Ure C14 là gì? Ure C14 là: Phân tử ure được gắn đồng vị phóng xạ Carbon-14 Dùng trong test hơi thở Ure C14 Khi uống Ure C14: Nếu có H. pylori, vi khuẩn sẽ: Tiết...
