Nhiều mẹ bầu chỉ nghe đến Down, Edwards hay Patau mà chưa hiểu rõ bản chất chung của lệch bội. Việc nắm được khái niệm này giúp gia đình đọc đúng kết quả sàng lọc và tránh hoang mang không cần thiết.
Lệch bội (Aneuploidy) là gì?
-
Bình thường: mỗi tế bào người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp)
-
Lệch bội xảy ra khi:
-
Thừa 1 NST (Trisomy)
-
Thiếu 1 NST (Monosomy)
-
📌 Sự thừa/thiếu này làm mất cân bằng vật chất di truyền, ảnh hưởng đến phát triển.
Các dạng lệch bội thường gặp
🔹 Trisomy (thừa 1 nhiễm sắc thể)
-
Down – Trisomy 21
-
Edwards – Trisomy 18
-
Patau – Trisomy 13
🔹 Monosomy (thiếu 1 nhiễm sắc thể)
-
Turner – 45,X (thiếu 1 NST X)
🔹 Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính
-
Klinefelter – 47,XXY
-
XXX, XYY…
📌 Một số lệch bội có thể sống đến sau sinh, một số gây sảy thai sớm.
Nguyên nhân gây lệch bội
-
Rối loạn phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân
-
Xảy ra:
-
Ngẫu nhiên
-
Không liên quan trực tiếp đến lỗi chăm sóc thai kỳ
-
-
Yếu tố nguy cơ:
-
Tuổi mẹ cao
-
Tiền sử sảy thai liên tiếp
-
👉 Phần lớn trường hợp không di truyền từ bố mẹ.
Lệch bội có di truyền không?
-
Đa số:
-
Không di truyền, phát sinh ngẫu nhiên
-
-
Một số ít trường hợp:
-
Liên quan đến chuyển đoạn cân bằng ở bố hoặc mẹ
-
-
Vì vậy:
-
Tư vấn di truyền rất quan trọng khi phát hiện lệch bội
-
📌 Giúp đánh giá nguy cơ tái diễn cho lần mang thai sau.
Biểu hiện của lệch bội
🔹 Trước sinh
-
Sảy thai sớm
-
Thai lưu
-
Siêu âm phát hiện:
-
Dị tật cấu trúc
-
Dấu hiệu mềm (marker)
-
🔹 Sau sinh
-
Dị tật bẩm sinh
-
Chậm phát triển trí tuệ
-
Rối loạn nội tiết – sinh sản (với NST giới tính)
📌 Mức độ biểu hiện phụ thuộc từng loại lệch bội.
Lệch bội được phát hiện bằng cách nào?
🔹 Sàng lọc trước sinh
-
Siêu âm thai
-
Xét nghiệm sinh hóa
-
NIPT (ADN tự do thai nhi) – độ chính xác cao với Trisomy 21, 18, 13
🔹 Xét nghiệm chẩn đoán
-
Chọc ối
-
Sinh thiết gai nhau
🔹 Xét nghiệm di truyền
-
Phân tích nhiễm sắc thể (karyotype)
-
FISH (định hướng nhanh)
👉 Sàng lọc phát hiện nguy cơ – chẩn đoán xác định bản chất.
Vai trò của tư vấn di truyền khi phát hiện lệch bội
-
Giải thích:
-
Loại lệch bội
-
Tiên lượng phát triển
-
-
Giúp gia đình:
-
Hiểu đúng kết quả
-
Tránh lo lắng quá mức
-
-
Hỗ trợ:
-
Lựa chọn theo dõi thai kỳ phù hợp
-
📌 Tư vấn di truyền là bước không thể thiếu.
Kết luận
Lệch bội (Aneuploidy) là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai kỳ và sự phát triển của trẻ. Nhờ sàng lọc trước sinh, xét nghiệm di truyền chính xác và tư vấn chuyên khoa, gia đình có thể phát hiện sớm và chủ động xử trí phù hợp.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Bạn đã từng thực hiện sàng lọc lệch bội trong thai kỳ chưa?
-
Theo bạn, NIPT có giúp giảm lo lắng cho mẹ bầu không?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn, chẩn đoán và điều trị của bác sĩ chuyên khoa/sản khoa – di truyền.
