Dị tật thai nhi là mối quan tâm lớn của nhiều gia đình. Thực tế, không phải mọi dị tật đều có thể phòng tránh, nhưng rất nhiều nguyên nhân đã được xác định và hoàn toàn có thể giảm nguy cơ nếu mẹ bầu chuẩn bị đúng – chăm sóc đúng – sàng lọc đúng thời điểm.
Dị tật thai nhi là gì?
Dị tật thai nhi là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của thai, hình thành trong giai đoạn phôi – thai. Dị tật có thể:
-
Phát hiện trước sinh qua siêu âm, sàng lọc
-
Hoặc chỉ biểu hiện sau sinh
Dị tật có thể liên quan đến nhiễm sắc thể, gen, cấu trúc cơ quan hoặc yếu tố môi trường.
Các nguyên nhân thường gặp gây dị tật thai nhi
🔹 1) Bất thường nhiễm sắc thể và di truyền
-
Thừa/thiếu nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…)
-
Đột biến gen, mất đoạn/nhân đoạn NST
-
Nguy cơ tăng theo tuổi mẹ, đặc biệt ≥ 35
👉 Đây là nhóm nguyên nhân hàng đầu.
🔹 2) Yếu tố từ mẹ bầu
-
Tuổi mẹ cao
-
Bệnh mạn tính: đái tháo đường, tăng huyết áp, động kinh
-
Nhiễm trùng khi mang thai: rubella, CMV, toxoplasma…
-
Thiếu vi chất (đặc biệt acid folic)
🔹 3) Thuốc, hóa chất và chất kích thích
-
Thuốc retinoid, thuốc chống động kinh một số loại
-
Rượu bia, thuốc lá
-
Phơi nhiễm hóa chất, tia xạ
👉 Đây là nhóm hoàn toàn có thể phòng tránh.
🔹 4) Dinh dưỡng và lối sống không phù hợp
-
Thiếu acid folic → dị tật ống thần kinh
-
Chế độ ăn thiếu cân đối
-
Căng thẳng kéo dài, thiếu ngủ
🔹 5) Nguyên nhân không xác định
-
Một tỷ lệ dị tật xảy ra ngẫu nhiên, không tìm được nguyên nhân cụ thể
-
Không phải lỗi của mẹ bầu
Cách phòng ngừa dị tật thai nhi hiệu quả
✅ 1) Chuẩn bị trước khi mang thai
-
Khám tiền thai
-
Bổ sung acid folic ít nhất 1–3 tháng trước khi có thai
-
Kiểm soát tốt bệnh mạn tính
-
Tiêm phòng đầy đủ (rubella, viêm gan B…)
✅ 2) Chăm sóc thai kỳ đúng cách
-
Khám thai định kỳ
-
Không tự ý dùng thuốc
-
Tránh rượu bia, thuốc lá
-
Dinh dưỡng đầy đủ, cân đối
✅ 3) Sàng lọc và phát hiện sớm
-
Siêu âm đo độ mờ da gáy (11–13+6 tuần)
-
NIPT (từ tuần 10) để sàng lọc bất thường NST
-
Siêu âm hình thái (18–22 tuần)
-
Chẩn đoán xâm lấn (chọc ối/sinh thiết gai nhau) khi nguy cơ cao
👉 Sàng lọc không gây dị tật, mà giúp phát hiện sớm nguy cơ.
Mẹ bầu đặc biệt cần lưu ý nếu thuộc nhóm nguy cơ
-
Tuổi mẹ ≥ 35
-
Tiền sử thai dị tật/sảy thai liên tiếp
-
Gia đình có bệnh di truyền
-
Kết quả sàng lọc bất thường
-
Từng dùng thuốc/hoá chất nguy cơ
👉 Cần tư vấn chuyên khoa sớm để cá nhân hóa lộ trình theo dõi.
Kết luận
Dị tật thai nhi có nhiều nguyên nhân, nhưng phần lớn nguy cơ có thể giảm thiểu nếu mẹ bầu:
-
Chuẩn bị tốt trước mang thai
-
Tránh yếu tố nguy cơ
-
Sàng lọc đúng thời điểm – đúng phương pháp
Một thai kỳ khỏe mạnh bắt đầu từ hiểu đúng và chủ động.
Liên hệ tư vấn xét nghiệm ADN pháp lý làm giấy khai sinh
ADN Gene Việt – Xét nghiệm ADN huyết thống & pháp lý
📞 Hotline: 0919 625 486
🌐 Website: https://adngeneviet.vn
📍 Phục vụ trên toàn quốc tại Việt Nam
Câu hỏi mở dành cho bạn
-
Bạn đã khám tiền thai hoặc bổ sung acid folic trước khi mang thai chưa?
-
Bạn đang ở tuần thai bao nhiêu và đã làm những xét nghiệm sàng lọc nào?
Miễn trừ y khoa: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế tư vấn và chỉ định cá nhân hóa của bác sĩ sản khoa/di truyền.
